Sindroamele oncopredispozante reprezintă afecțiuni genetice ereditare care cresc semnificativ riscul de apariție a unor tipuri de cancer, adesea la vârste mai tinere decât media populației generale. Printre neoplaziile frecvent asociate se numără cancerul mamar, ovarian, colorectal sau pancreatic, dar și alte forme oncologice.
Aceste sindroame sunt cauzate de mutații genetice moștenite, transmise în familie, care afectează mecanismele prin care organismul controlează multiplicarea celulară și menține integritatea informației genetice. Atunci când aceste mecanisme sunt alterate, crește probabilitatea apariției unei tumori.
Datele statistice arată că aproximativ una din 25 de persoane poate fi purtătoarea unui astfel de sindrom, iar în jur de 10% dintre pacienții deja diagnosticați cu cancer au la bază o predispoziție ereditară. Identificarea precoce a riscului genetic permite însă intervenții medicale care pot preveni sau depista din timp boala.
În acest context, Asociația OncoHelp – Centrul de Oncologie OncoHelp coordonează un centru specializat dedicat depistării și monitorizării sindroamelor oncopredispozante. Echipa medicală este formată din specialiști proveniți din mai multe spitale din Timișoara, pentru a asigura o abordare multidisciplinară și un traseu medical clar pentru fiecare pacient.
„Centrul este coordonat de Asociația OncoHelp, dar echipa de specialiști a fost aleasă din mai multe spitale din Timișoara pentru a putea oferi o abordare integrată. Practic, pacientul nu mai este trimis dintr-un loc în altul, fără o direcție clară, ci beneficiază de un traseu medical bine stabilit. Screeningul înseamnă mai mult decât analize ocazionale. Înseamnă controale periodice, investigații imagistice țintite, testare genetică, acolo unde este indicată, și protocoale de supraveghere personalizate”, explică dr. Iulia Perva, medic specialist în genetică medicală în cadrul centrului.
Centrul reunește specialități precum chirurgie generală, gastroenterologie, anatomie patologică, chirurgie plastică, dermatovenerologie, ginecologie, cardiologie, imagistică medicală, nefrologie, neurologie, urologie și genetică medicală, la care se adaugă consilierea psihologică – un element esențial pentru pacienții care află că au un risc crescut de cancer ereditar.
Specialiștii subliniază că identificarea unui sindrom oncopredispozant nu echivalează cu un diagnostic de cancer, ci indică un risc mai mare decât în populația generală. „Nu mai tratăm doar boala, ci intervenim pentru a preveni apariția ei. Le explicăm pacienților ce înseamnă un risc genetic și cum îl pot gestiona pe termen lung, pentru că medicina viitorului înseamnă prevenție”, mai precizează dr. Perva.
Recent, includerea centrului în rândul unităților sanitare acreditate ca Centre de Expertiză în Boli Rare reprezintă un pas important pentru pacienții cu sindroame genetice rare asociate cancerului.
Printre cele mai cunoscute sindroame oncopredispozante se numără:
- Sindromul Lynch, asociat în special cu cancerul colorectal și endometrial;
- Sindromul Li-Fraumeni, caracterizat prin apariția precoce a mai multor tipuri de tumori;
- Polipoza adenomatoasă familială, care determină dezvoltarea a numeroși polipi colonici cu risc de malignizare;
- sindroamele determinate de mutațiile BRCA1 și BRCA2, asociate în principal cu cancerul de sân și ovarian.
Diagnosticarea corectă și la timp a acestor afecțiuni are implicații directe asupra conduitei terapeutice. Cancerele apărute pe fond genetic pot răspunde diferit la tratament comparativ cu formele sporadice, ceea ce influențează alegerea terapiei medicamentoase, indicația chirurgicală sau strategia de radioterapie.
Într-o epocă în care medicina se orientează tot mai mult spre prevenție și personalizare, testarea genetică și monitorizarea atentă a pacienților cu risc crescut devin instrumente esențiale în lupta împotriva cancerului.
